Síntomas del síndrome de Emanuel ¿Cuáles son?

El síndrome de Emanuel es un trastorno genético congénito que afecta el crecimiento y desarrollo normal en un tono muscular .

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Se caracteriza por la falta de aumento de peso y el profundo deterioro intelectual que son algunos de los síntomas aparentes de este trastorno. Este trastorno cromosómico es raro, con menos de 200 casos en los registros médicos denunciados.

Los síntomas del síndrome de Emanuel:

Los bebés que nacen con síndrome de Emanuel presentan varios problemas en su salud física y mental. Algunos niños pueden no mostrar ningún síntoma.

  • Pequeño tamaño de la cabeza
  • Mandíbula inferior Pequeño
  • Defectos del corazón
  • Deficiencias mentales
  • El paladar hendido
  • Anomalías cardíacas
  • Orejas deformes
  • Bajo tono muscular
  • Riñones subdesarrollados

Los niños con síndrome de Emanuel son generalmente más pequeños que el tamaño promedio y el peso al nacer. El examen físico puede revelar los signos típicos anteriores con otros signos como:

  • Ojos hundidos
  • Orejas de implantación baja
  • Dientes irregulares
  • Caderas Dislocatable
  • Hernia inguinal
  • Pequeño cabeza y mandíbula
  • Anomalías renales
  • Las anormalidades en órgano genital masculino
  • Hoyuelos encima de las nalgas
  • Pie plano
  • Retraso mental severo

Síndrome de Emanuel se confirma mediante una prueba de cromosomas. 95 por ciento de los casos en heredar un cromosoma extra de la madre y el 5 por ciento heredan el cromosoma extra del padre.

Tratamiento:

Los niños con síndrome de Emanuel tienen tono muscular débil. Esto, combinado con un paladar hendido hace alimentar al niño una propuesta muy difícil. Los alimentos pueden necesitar ser puré y se alimenta al niño hasta tal edad que el niño adquiere un cierto grado de control de los músculos. En los casos en que el niño necesita para aumentar de peso, un tubo se puede colocar directamente en el estómago.

Los niños también sufren de reflujo en el que el alimento ingerido fluye de nuevo hacia el estómago en lugar de fluir más lejos en los intestinos. El estreñimiento es otro problema, a ser resuelto con una dieta alta en fibra o el uso de laxantes suaves.

Los niños con síndrome de Emanuel tienen control muscular débil. La mayoría de los niños con este trastorno aprenden a caminar por los 5 años de edad. Una vez que son móviles, que necesitan fisioterapia constante para fortalecer sus músculos. En esta etapa, pueden estar provistos de una silla de ruedas o alguna forma de transporte motorizado.

Los niños con síndrome de Emanuel sufren algún grado de deterioro intelectual. El trastorno se combina con un paladar hendido y discapacidad auditiva significa que el niño aprende a hablar con gran dificultad. Infecciones de oído frecuentes son otra complicación en niños con síndrome de Emanuel.

Aproximadamente la mitad de los niños diagnosticados con el síndrome de Emanuel sufren de convulsiones. Estos ataques pueden ser manejados con la medicación adecuada.

Los niños con síndrome de Emanuel dificultades para prosperar y ganar peso. Estos niños tienen niveles de resistencia muy bajos y son propensas a infecciones frecuentes. Los anticuerpos para ayudar a combatir infecciones se transfunden en forma regular para ayudar a estos niños desarrollan resistencia a enfermedades comunes. Alrededor del 70 por ciento de los niños que nacen con este trastorno a aprender a caminar sin el apoyo eventual.

Esperamos que este artículo te haya sido útil. ¿Tienes alguna consulta? No dudes en dejar debajo tu comentario, sera contestado a la brevedad.

Saludos, Sintomasde.info

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One Response to “Síntomas del síndrome de Emanuel ¿Cuáles son?”

  1. diana dice:

    Mi niño nació con el síndrome de Emanuel, soy del norte de santa fe! Y me gusto este articulo, mi duda es …… Cuanto tiempo llevan de vida? Es decir aproximadamente hasta que edad viven. Y si es muy difícil tener un niño asi. Gracias espero su respuesta

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