Síndrome de Noonan: ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Qué es?

En el articulo de hoy, sintomasde.info les hablara acerca del extraño síndrome de Noonan. ¿Quieres saber cuales son sus síntomas? ¿De que se trata? Sigue este articulo, te enteraras de todo eso y mas.

Noonan-Syndrome

El síndrome de Noonan es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditario). Esto causa un desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.Este síndrome se llamaba síndrome de Turner-like.

Este mismo gen puede deformar la cara, Corazón y Manos
El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los problemas con los genes causan ciertas proteínas implicadas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactiva.

El síndrome de Noonan es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que sólo uno de los padres tiene que transmitir el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, algunos casos no pueden ser heredadas.

Síntomas: 

  • Retraso en la pubertad
  • Abajo-inclinada y los ojos muy separados
  • La pérdida de audición (varía)
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal
  • Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Baja estatura
  • Pequeño pene
  • Testículos no descendidos
  • La forma del pecho inusual (por lo general un pecho hundido llamado tórax excavado)
  • Palmeada y corto que aparece cuello

Exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. Esto puede mostrar signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar, ocasionalmente ASD).

Las pruebas dependen de los síntomas, pero pueden incluir:

  • Recuento de plaquetas
  • Prueba de factor de coagulación de la sangre
  • Electrocardiograma, radiografía de tórax, ecocardiograma o
  • Pruebas de audición
  • Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento

No hay tratamiento específico. Su médico le sugerirá un tratamiento para aliviar o controlar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito para tratar la baja estatura en algunas personas con síndrome de Noonan.

Otros síntomas: 

  • Acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo (linfedema, higroma quístico)
    Retraso en el desarrollo en bebés
  • Baja autoestima
  • La infertilidad masculina en aquellos con ambos testículos no descendidos
  • Problemas con la estructura del corazón
  • Baja estaturaEsta condición puede ser detectada en los exámenes tempranos infantiles. Evaluación por un genetista con experiencia es a menudo necesaria para diagnosticar el síndrome de Noonan.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden considerar la asesoría genética antes de tener hijos.

Esperamos que este artículo te haya sido muy útil. ¿Tienes algun tipo de consulta relacionado con este tema? Puedes dejar tu comentario debajo, el mismo sera contestado a la brevedad.

¡Saludos! Sintomasde.info 

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