Síndrome de Down: ¿Qué es? ¿Cuáles son sus síntomas?

El síndrome de Down es la alteración genética más común en Estados Unidos.
Las personas con síndrome de Down tienen discapacidades leves a moderadas. Hay muchos programas de apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias, ayudando a las personas con síndrome de Down para vivir una vida sana y plena.

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El síndrome de Down es una condición en la que un niño nace con una copia extra del cromosoma 21 de su (de ahí su otro nombre, la trisomía 21). Esto provoca retrasos y discapacidades del desarrollo físico y mental.

Muchas de las discapacidades son para toda la vida y también puede acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida sana y plena. Los recientes avances médicos, así como apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias proporcionan muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos.

¿Qué causa el Síndrome de Down?

De acuerdo con la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Una explicación rápida de genética básica puede ayudar a entender cómo sucede. En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se realizan en los cromosomas. Cuando las células del bebé se desarrollan, cada célula se supone que debe recibir 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad del padre.

En los niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa correctamente. El bebé recibe tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma extra causa problemas como el cerebro y el desarrollo de características físicas.

Tipos de Síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

La trisomía 21

La trisomía 21 significa que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común del síndrome de Down.

Mosaicismo

El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas, pero no todas sus células. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a tener menos síntomas que las personas con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños tienen solamente una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21 se adjunta.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Aunque la probabilidad de llevar un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante la detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de llevar a un niño síndrome de Down.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener ciertos signos característicos, incluyendo:

  • rasgos faciales planas
  • pequeña cabeza y las orejas
  • cuello corto
  • lengua abultada
  • ojos inclinados hacia arriba
  • oídos de forma extraña
  • falta de tonicidad muscular

Un bebé con síndrome de Down puede nacer en tamaño normal, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la condición.

Las personas con síndrome de Down suelen tener algún grado de discapacidad mental, pero a menudo es leve a moderada. retrasos en el desarrollo mental y social, pueden significar que el niño podría tener:

  • comportamiento impulsivo
  • falta de criterio
  • poca capacidad de atención
  • capacidades de aprendizaje lento

Las complicaciones médicas a menudo acompañan el síndrome de Down. Estos pueden incluir:

  • defectos congénitos del corazón
  • pérdida de la audición
  • mala visión
  • Cataratas (ojos nublados)
  • problemas de cadera, tales como dislocaciones
  • leucemia
  • constipación crónica
  • apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño)
  • demencia (problemas de memoria y de pensamiento)
  • hipotiroidismo (baja función tiroidea)
  • obesidad
  • crecimiento del diente tarde, causando problemas con la masticación
    de Alzheimer, en la tercera edad

Las personas con síndrome de Down también son más propensos a la infección. Pueden luchar con infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.

Saludos, Sintomasde.info

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