Síndrome Cardio-facio-cutáneo: ¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome es una de las enfermedades mas raras y es un trastorno genético poco común se caracteriza típicamente por el pelo inusualmente escaso, frágil, rizado; cabeza grande (macrocefalia); una frente prominente y estrechamiento anormal de los lados de la frente (estrechamiento bi-temporal); Discapacidad intelectual; retraso en el desarrollo; defectos del corazón que están presentes en el nacimiento (congénito); baja estatura y piel anomalías. síndrome de CFC es una de novo trastorno genético dominante causada por una anomalía genética esporádica (mutación) en uno de los cuatro genes que se han denominado BRAF, MAP2K1 (MEK1) y map2k2 (MEK2), y KRAS.

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Algunas personas afectadas no tienen una mutación en uno de estos genes, lo que sugiere que otros genes también están asociados con el síndrome de CFC.

Hay una amplia gama de características del síndrome de CFC, incluyendo:

Verdadera macrocefalia (cabeza grande) o cabeza relativamente grande
frente alta, hipertelorismo (ojos muy separados), nariz corta, baja de las orejas y labios gruesos. Estas características pueden parecerse a síndrome de Noonan en gran medida.

Cabello quebradizo y escaso, junto con problemas de la piel, tales como escamas o piel engrosada.

Defectos cardíacos relacionados con las válvulas y aberturas entre las cavidades derechas (estenosis de la arteria pulmonar normalmente) izquierdo y derecho, y la miocardiopatía hipertrófica (desarrollo anormal del músculo del corazón; ver miocardiopatías de entrada en los niños).

Talla baja se desarrolla gradualmente durante la infancia o la niñez
motor y retraso en el habla (aunque algunos siguen un desarrollo normal)
discapacidad de aprendizaje.

Problemas de alimentación en los primeros años.

¿Cómo se diagnostica?

Diagnóstico del síndrome de CFC se realiza mediante la observación de los signos y síntomas conocidos del síndrome. Ultrasonido de formación de imágenes del corazón y de formación de imágenes de resonancia magnética (MRI) se puede utilizar. El diagnóstico generalmente se confirmó por análisis molecular en busca de un cambio en uno de los cuatro genes. Sin embargo, si no hay cambio se puede encontrar el diagnóstico se basa en los signos y síntomas característicos, y todavía se puede hacer.

Los patrones de herencia y el diagnóstico prenatal

El patrón de herencia es autosómica dominante. Lo más frecuente es que un paciente es el primero en la familia de tener el síndrome.

Esto puede ser posible mediante técnicas moleculares (ADN prueba) para aquellas familias en las que un niño antes con síndrome de CFC ha nacido y la mutación en el gen que causa la enfermedad se ha encontrado.

¿Cómo se trata?

Síndrome de CFC no se puede curar y el tratamiento está diseñado para aliviar los síntomas que afectan al individuo. La terapia del habla, el apoyo apropiado de educación especial puede ser necesaria para hacer frente a la dificultad de aprendizaje experimentado por algunos individuos. El buen cuidado de la piel puede ayudar con el aspecto dermatológico de la condición. La cirugía puede ser necesaria para corregir los defectos del corazón. Algunos pueden requerir alimentación por sonda o gastrostomía (una abertura a través de la pared del estómago para fines de alimentación animal).

¿Cuáles son las causas?

Síndrome de CFC puede ser causada por mutaciones (cambios en el ADN) de al menos cuatro genes diferentes localizados en el cromosoma 7, cromosoma 12, cromosoma 15 y el cromosoma 19; posiblemente incluso más genes están involucrados.

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Saludos, Sintomasde.info

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