Metachondromatosis: ¿Qúe es? ¿Qué síntomas presenta esta enfermedad?

¿Cuáles son los signos y síntomas de la Metachondromatosis?

La metachondromatosis (MC) se caracteriza por la presencia de ambos múltiples encondromas y osteocondromas. Las características de la condición generalmente se hacen evidentes en la primera década de la vida.

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Encondromas son tumores benignos (no cancerosos) que aparecen en el interior del hueso. Los que están asociados MC normalmente implican las crestas ilíacas (parte de la pelvis) y metáfisis de los huesos largos, especialmente el fémur proximal (porción del muslo hueso más cerca del tronco).

Estos tumores son generalmente sin dolor, pero cuando aparecen en las manos o los pies, o en lesiones múltiples (como es típico en MC), que pueden deformar el hueso.

Los osteocondromas son también tumores benignos. Estos forman en la superficie del hueso cerca de las placas de crecimiento (áreas de desarrollo de tejido cartilaginoso cerca de los extremos de los huesos largos en niños) y se componen de hueso y cartílago.

Los osteocondromas puede crecer a medida que el niño afectado crece, y dejan de crecer cuando el niño alcanza la madurez esquelética. Tienen una tendencia a la regresión o desaparecer después de la primera o segunda década de la vida. Los que están asociados con MC con más frecuencia ocurrir en los pequeños huesos de las manos y los pies, sobre todo en los dígitos y de los pies.

La ubicación característico y orientación de éstas en los individuos con MC (así como la falta de acortamiento del hueso y talla baja) son los que generalmente diferenciar MC de varios osteocondromas hereditarios (HMO), un trastorno con características superpuestas.

El osteocondromas del punto MC hacia la articulación a la que son adyacentes (mientras que las del punto de distancia HMO). Los osteocondromas suelen causar protuberancias indoloras, pero dolor u otras molestias pueden ocurrir si los tumores ejercen presión sobre los tejidos blandos, nervios o vasos sanguíneos.

El Fenotipo Ontología Humana ofrece la siguiente lista de los signos y síntomas de Metachondromatosis. Si la información está disponible, la siguiente tabla incluye cómo se ve a menudo el síntoma en las personas con esta condición.

Signos y síntomas: Número aproximado de pacientes 

  • Anormalidad de la epífisis morfología del 90%
  • Anormalidad de la cintura pélvica morfología ósea del 90%
  • Anormalidad de las metáfisis 90%
  • La necrosis aséptica 90%
  • El dolor óseo 90%
  • Condrocalcinosis 90%
  • Par craneal Parálisis del 90%
  • Exostosis 90%
  • Encondromatosis Múltiple 90%
  • Morfología articular anormal –
  • La herencia autosómica dominante –
  • Inclinando de los huesos largos –
  • Múltiples exostosis digitales –

El Fenotipo Ontología Humano (HPO) ha recogido información sobre la frecuencia se produce un signo o síntoma de una condición. Gran parte de esta información proviene de Orphanet, una base de datos europea de enfermedades raras. La frecuencia de un signo o síntoma por lo general se muestra como una estimación aproximada del porcentaje de pacientes que tienen esa característica.

La frecuencia también puede aparecer como una fracción. El primer número de la fracción es cuántas personas tenían el síntoma, y ​​el segundo número es el número total de personas que fueron examinados en un estudio. Por ejemplo, una frecuencia de 25/25 significa que en un estudio de 25 personas fueron encontradas todos los pacientes tener ese síntoma.

Debido a que estas frecuencias se basan en un estudio específico, las fracciones pueden ser diferentes si se examinan otro grupo de pacientes.
A veces, no hay información sobre la frecuencia de está disponible. En estos casos, el signo o síntoma pueden ser raros o comunes.

Esperamos que este artículo le haya sido útil. ¿Cree tener alguna consulta acerca de esto? ¿Conoce alguien con esta enfermedad? Si es necesario, no dude en dejar debajo su comentario, el mismo sera contestado a la brevedad por nuestro equipo. 

Saludos, Sintomasde.info

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