Galactosemia: ¿Qué síntomas puede presentar esta enfermedad?

¿Qué es la galactosemia?

Galactosemia significa “galactosa en la sangre”. Los bebés con esta condición metabólica no son capaces de metabolizar un cierto tipo de azúcar (galactosa) se encuentra principalmente en la leche materna, la leche de vaca y los productos lácteos.

galactosemia

Cuando galactosa no puede dividirse y se digiere, se acumula en los tejidos y la sangre en grandes cantidades. Sus derivados también se acumulan en grandes cantidades.

Debido a que son tóxicos para el cuerpo, la galactosemia puede ser potencialmente mortal si no se trata de inmediato.

¿Hay diferentes tipos de galactosemia?

Se han identificado tres tipos de galactosemia. Son causadas por una mutación en el GALE, GALK1, y los genes GALT. Estos tres genes son responsables de todas las enzimas que son esenciales para descomponer (metabolizar) galactosa. Casi todos los pacientes con galactosemia tienen la forma clásica o potencialmente mortal de la enfermedad debido a la deficiencia GALT grave.

Para los fines de esta página web, la información a continuación sólo se centrará en la galactosemia clásica, el tipo más común de galactosemia que resultan de mutaciones en el gen GALT.

La galactosemia Duarte variante, una forma mucho más leve de la galactosemia, implica también una mutación en el gen GALT. Considerando galactosemia clásica impide completamente el procesamiento normal de la galactosa, la variante Duarte sólo reduce la actividad enzimática por ~ 75%, pero no por 100% como en galactosemia clásica.

Los niños con galactosemia Duarte por lo general no tienen efectos graves para la salud y pueden o pueden no necesitar tratamiento.

Otros tipos de galactosemia clásica, mucho más raras, que no se discuten aquí incluyen:

  • La galactosemia tipo II, causada por el resultado de mutaciones en el gen GALK1
  • La galactosemia tipo III, causada por mutaciones en el gen GALE

¿Qué causa la galactosemia?

La galactosemia clásica ocurre cuando un uridiltransferasa enzima llamada galactosa-1-fosfato (GALT) falta o no funcional. Esta enzima hepática es responsable de descomponer la galactosa (un subproducto del azúcar de la lactosa en la leche materna, leche de vaca y otros productos lácteos) en glucosa. Cuando la galactosa no se puede cambiar a la glucosa, que, así como sus derivados tales como galactosa-1-fosfato, se acumula en los tejidos y la sangre y afecta a muchas partes del cuerpo.

Esta condición hereditaria se transmite de padres a hijos como una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que un niño necesita para heredar dos copias del gen defectuoso (uno de cada padre) con el fin de tener la enfermedad.

¿Cuáles son los signos iniciales de la galactosemia?

Un bebé puede desarrollar síntomas de galactosemia en los primeros días de vida si el consuma la lactosa presente en la leche materna o fórmula para bebés.

Estos signos iniciales incluyen:

  • La negativa a comer
  • La regurgitación o vómito
  • Coloración amarillenta de la piel (ictericia) Letargo
  • Las cataratas

Esperamos que este artículo te haya sido útil. Si tienes alguna consulta acerca de esta enfermedad llamada “Galactosemia”, no dudes en dejar debajo tu comentario, el mismo sera contestado a la brevedad por nuestro equipo.

Saludos, Sintomasde.info

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