¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Papillon Lefévre?

Signos y síntomas

Síndrome de Papillon-Lefèvre es un raro trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de parches escamosos secas de la piel (hiperqueratosis) generalmente alrededor de la edad de uno a cinco años. Estos parches suelen limitarse a la parte inferior de las manos y los pies, pero pueden extenderse hasta las rodillas y los codos.

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En algunos casos raros, las partes superiores de las manos y los pies, los párpados, los labios, las mejillas, y / o otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas. Piel afectada puede ser inusualmente rojo y espeso. Además, los individuos afectados pueden tener, la producción de pus (piógeno) infecciones de la piel con frecuencia se repiten. En casos raros, los quistes pueden formar en los párpados más tarde en la vida.

En las personas con síndrome de Papillon-Lefèvre los dientes suelen aparecer a formar y erupcionar normalmente. Sin embargo, las personas más afectadas presentan inflamación severa crónica y la degeneración de los tejidos que rodean y sostienen los dientes (gingivitis y periodontitis). Las encías y los ligamentos subyacentes y el hueso que sostienen los dientes suelen ser los involucrados. Cuando los (caducifolios) dientes primarios entran en erupción, estas áreas se enrojecen, se inflaman y sangran (gingivitis).

La boca puede inflamarse (estomatitis), los ganglios linfáticos pueden hincharse (adenopatía regional), y los bolsillos se pueden formar en las encías que causa susceptibilidad a las infecciones. Los dientes de leche se convierten con frecuencia suelto y se caen por la edad de cinco años. Sin tratamiento, la mayoría de los dientes permanentes se pueden perder de la misma manera por la edad de 16. Tanto los dientes deciduos y permanentes por lo general se ven afectados en el orden de su erupción.

En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Papillon-Lefèvre tienen uñas frágiles que pueden romperse fácilmente fuera. Pelo en el cuero cabelludo y el cuerpo puede ser escasa (hipotricosis). Los individuos afectados también pueden presentar sudoración excesiva (hiperhidrosis) asociado a un (mal olor) olor desagradable.

Causas

Síndrome de Papillon-Lefèvre se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas son determinadas por dos genes, uno de ellos recibió del padre y otro de la madre.

Trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no se mostrará síntomas. El riesgo para los dos padres portadores tanto a transmitir el gen defectuoso y, por lo tanto, tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo.

El riesgo de tener un hijo que es un portador como los padres es de 50% en cada embarazo. La oportunidad para un niño para recibir genes normales de ambos padres y ser genéticamente normal para ese rasgo particular es del 25%.
Los padres de varios individuos con síndrome de Papillon-Lefèvre han estado estrechamente relacionados por la sangre (consanguíneo). Todos los individuos llevan 4-5 genes anormales.

Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad de que los padres no relacionados a ambos llevan el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con una enfermedad genética recesiva.

El análisis genético de varias familias afectadas (tribus) ha permitido a los investigadores para identificar un gen responsable del síndrome de Papillon-Lefèvre. El gen, designado como catepsina C o gen CTSC, se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 11 (11q14).

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X de las hembras. Cada cromosoma tiene un brazo corto designada como “p” y un brazo largo identificado por la letra “q”.

Los cromosomas se subdividen en bandas que están numerados.

Los genes regula CTSC (codifica) la producción de un tipo específico de enzima (proteasa lisosomal), conocido como la catepsina C. El gen se expresa en altos niveles en diversas células inmunes y ciertas áreas corporales afectadas por PLS. Estas incluyen las células apretadas, conocidas como células epiteliales, que forman la capa externa protectora de la piel (epidermis), como de las palmas, plantas y rodillas, así como ciertas células de las encías (gingiva). Varias mutaciones diferentes del gen CTSC se han detectado en linajes afectadas. Ciertas mutaciones pueden resultar en la pérdida casi completa de la actividad enzimática catepsina C en individuos con la enfermedad-o actividad relativamente reducida de la enzima en algunos miembros de la familia que llevan una sola copia del gen mutado (portadores heterocigotos).

Poblaciones Afectadas

Síndrome de Papillon-Lefèvre es un trastorno extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres en igual número. Más de 50 casos han sido reportados en la literatura médica. En la población general, el trastorno se presenta en aproximadamente uno a cuatro individuos por millón. Anormalidades de la piel asociados con este trastorno pueden estar presentes al nacer (congénita) o por la edad de cinco años. Otros síntomas generalmente se manifiestan entre el tercer y quinto año de vida.

Saludos, Sintomasde.info

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