Acondroplasia: ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Introducción acerca de la Acondroplasia

  • La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo.
  • La acondroplasia es la causa del tipo más común de enanismo (enanismo desproporcionado corto extremidades)
  • La acondroplasia es la causa más común de estatura corta con extremidades desproporcionadamente cortas.

acondroplasia

  • La apariencia de la persona con acondroplasia es característico.
  • La inteligencia es normal en las personas con acondroplasia.
  • Las complicaciones de la acondroplasia pueden afectar el cerebro y la médula espinal.
  • La acondroplasia se hereda como un rasgo dominante, pero el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones (ninguno de los padres tiene acondroplasia).
  • La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un genético (hereditario) condición que resulta en anormalmente baja estatura y es la causa más común de estatura corta con extremidades desproporcionadamente cortas. La altura media de un adulto con acondroplasia es de 131 cm (52 ​​pulgadas, o 4 pies 4 pulgadas) en hombres y 124 cm (49 pulgadas ó 4 pies 1 pulgada) en las mujeres.

Aunque acondroplasia significa literalmente “sin la formación de cartílago,” el defecto en la acondroplasia no es en la formación de cartílago pero en la conversión a hueso, particularmente en los huesos largos.

La acondroplasia es uno de los defectos de nacimiento más antiguos conocidos. La frecuencia de la acondroplasia se estima en un rango de alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos en América Latina a aproximadamente 12 en 77.000 en Dinamarca. Una cifra promedio mundial es de aproximadamente 1 en 25.000 nacimientos.

¿Cuáles son las características y síntomas de la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno distintivo que por lo general se puede señalar al nacer.

El bebé con acondroplasia tiene un tiempo relativamente largo, el torso estrecho (tronco) con segmentos de las extremidades (los brazos y los muslos) extremidades cortas (brazos y piernas) y un acortamiento desproporcionado de los extremos proximal (cerca del torso).

Hay una típica cabeza grande con la prominencia de la frente (prominencia frontal), el subdesarrollo (hipoplasia) del tercio medio facial con pómulos que carecen de importancia, y un puente bajo nasal con pasajes nasales estrechos.

Los dedos del bebé parecen cortos y los dedos anulares y medianos pueden divergir, dando la mano un tridente (triple) la apariencia. La mayoría de las articulaciones pueden extenderse más de lo normal. Por ejemplo, las rodillas pueden extender demasiado más allá del punto de parada normal. No todas las articulaciones son laxas de esta manera. Por el contrario, la extensión y la rotación del codo son anormalmente limitado.

Extensión de la cadera también tiende a ser limitada.

Al nacer a menudo hay prominencia de la (joroba) medio-baja de la espalda con una pequeña giba. Con el caminar, la joroba se va y una influencia pronunciada (lordosis) de la región lumbar (la baja de la espalda) se hace evidente. La lordosis lumbar es persistente en la edad adulta. Las piernas se inclinaron (genu varo).

El bebé presenta alguna disminución en el tono muscular (hipotonía). Debido a la gran cabeza, especialmente en comparación con el resto del cuerpo, y el tono muscular disminuido, el niño con acondroplasia se ejecutará “retraso” en la consecución de los hitos del desarrollo motor normal. El horario en que el desarrollo de un niño achondroplastic debe compararse no es que para todos los niños en la población general es, sino más bien las tablas de crecimiento y el calendario seguido por los niños con acondroplasia.

La inteligencia es generalmente normal en pacientes con acondroplasia. Ampliación del cerebro (macrocefalia) es común y normal con acondroplasia.

Esperamos que este artículo le haya servido. ¿Conocía esta enfermedad? ¿Conoce alguien con esta enfermedad? ¿Tiene alguna consulta? No dude en dejar debajo su comentario, sera contestado a la brevedad por nuestro equipo.

Saludos,

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